PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟构建不手术即“变性”！

性别角色受精间歇性（DSD），又名“两性肥胖”，一般都是先天性遗传。患者生于时阴茎间歇性，发病率为1-3‰。可谓是体形难辨，江上挑一。**子女人的性等位基因举例来说各对应着XY和XX，但具有XX等位基因（举例来说是女同性恋）的人不太可能具有腹腔有组织，而不是腺体，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年夏令营，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科配任何亦同丢下了1岁多的婷（自称）。一开始，父母以为婷是女人，再给孩子洗澡时悄悄甩到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马带他去做检验。结果被告知，婷是**子。

u2003u2003据悉，英国戈登·克里克数据分析中心，达喀尔时经数据分析中心（Institut Pasteur）及其临床合作者的数据分析其他部门在发表于《美国政府国家俄罗斯科学院院刊》上的一篇论文之前，已经直接影响了具有女同性恋等位基因的人腹腔有组织受精的原因。通过分析78位患有“性别角色受精差异”的儿童的DNA，他们推测9％的基因制约了WT1DNA的特定部份，它有着制约腹腔和腺体的双向基本功能。20世纪对WT1DNA开展持续性，或可阻止人类性别角色逆转。

u2003u2003数据分析其他部门注意的是一部份没有年长者阴茎官举例来说需要的Y等位基因DNA（SRY）的这种相似病患者。他们运用人类细胞培养物推测，这些改变干扰了促进年长者腹腔或女同性恋腺体形成错综复杂的微妙适度。这种失衡抑制了对腺体受精很不可忽视的蛋白质（β-CATENIN），导致适度遭遇转移，有利于腹腔有组织的受精。u2003u2003他们对小鼠开展实验，改变了它们的WT1DNA，来模仿人的DNA基因。当这种基因被引入具有XX等位基因的小鼠之前时，这些X等位基因举例来说以雌性受精，它们才会形成雄性受精的迹象。u2003u2003WT1DNA对于腹腔的受精并不不可忽视。但同时它在腺体的受精之前也起着至关不可忽视的作用。它具有双重基本功能，可以仿造一种蛋白质，其蛋白质的某些部份有助于年长者，而其他蛋白质则有助于女同性恋的受精。即使等位基因是雄性或雌性，这两种基本功能错综复杂的适度的微小改变也才会改变的受精方式。u2003u2003数据分析其他部门表示，举例来说很难理解这些差异在人体内是如何发展的，因为这些改变遭遇在受精的20世纪。到病患出它们时（举例来说在生于后很早），数据分析它们就来不及。在小鼠之前复建基因使他们有机才会证明WT1DNA的基因才会导致这些差异，并了解它们为何以及如何遭遇。了解所致性别角色差异的根本原因，可以使人们越来越容易推测不能病患的疾病，并为了让家庭和医师作出越来越明智的病人和管理决定。他们将在此期间数据分析WT1DNA在性受精之前的作用，同时直接影响其遗传性，可以在越来越20世纪作出一定的持续性措施。u2003u2003参看：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117