ARNT2突变可致新的先天畸形综合征
2021-11-08 05:02 来源：南昌男科医院
Fig: ARNT2病变分析
中都枢神经系统(CNS)的愈合涉及一系列颇为十分复杂的事件，还包括十分复杂的三维空间与时间段上协转录制神经细胞会传导，细胞会迁至，增殖与分化。在胚胎期CNS中都，盐类螺旋形-外环-螺旋形磷酸化遗传物质在转录细胞会分化、维系细胞会反应器中都起极其重要起到。来自英国大欧帕多瓦街幼儿医院幼儿健康分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形肉瘤进行遗传学分析，并将分析结果发表在2013年9月10日《大脑》(Brain)新闻周刊上。写作者见到可UTF-盐类螺旋形-外环-螺旋形磷酸化遗传物质的ARNT2基因型上存有一种移码基因型，造成了该先天畸形肉瘤。
写作者在一个有六名患儿且亲子关系紧密的大家族中都见到了一种从未另据过的肉瘤，其特点为继发性（出生后的）小头畸型伴额额叶愈合不全、帕金森氏症肾上腺激素缺乏、情况严重的感知损害与肺脏泌尿道异常。写作者对该大家族进行进一步的遗传学分析，稀合子定位与胺基酸序列定量揭示了症状的ARNT2基因型(c.1373_1374dupTC)上存有一个新稀合性移码基因型，该基因型UTF-盐类螺旋形-外环-螺旋形磷酸化遗传物质。此基因型造成症状转成纤维细胞会中都ARNT2磷酸化体和细胞会内表达减低，没法达致测定水准，这与都以密码子介导基因型磷酸化体分解及ARNT2机能局限性相符。写作者还见到ARNT2在还包括下丘大脑在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎愈合过程的肾管中都存有表达。
该分析首次展示出ARNT2在人类下丘大脑-肾上腺轴向、出生后大脑愈合及感知与肺脏机能中都的关键起到，可能造成神经性神经机能异常、先天性肾上腺机能减退与病变后的感知渠道机能障碍。
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主编： 杨丽立
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