梅干腹+脑裂畸形1事例
2021-12-13 06:10 来源：南昌男科医院
2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇病症刊文。
一位45岁的中年年长因患梅干腹病症 （PBS，又名先天性浸润脊柱发育不良）就诊，无相关历史名人。患右侧单纯大多行动力帕金森氏症34年，卡马西平单药化疗好，无认知和社会功能损害。头上MRI示全脑萎缩，两侧横膈膜不梯形，右方金星脑裂畸形及灰质异位（图A—C）。
虽然PBS依然被普遍认为是因中胚层发育缺陷避免的，以全部或大多腹部脊柱缺失（图D），尿道畸形和相符主因的隐睾症为特征，然而，也有刊文同时累及其他胚层的状况，包括上皮细胞，正如本例病案。
图. 头上MRI T1像及腹部外形. A—C示全脑萎缩，两侧横膈膜不梯形，右方金星脑裂畸形及灰质异位；D可见因浸润脊柱菲薄或缺失避免的腹部皮肤上严重突起，典型的梅干腹病症表现。
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